Генетическая предрасположенность и семейный анамнез при раке почки

«Заболеть раком почки - это судьба или риск?»

Этот вопрос мы, врачи, слышим очень часто. Особенно для людей, у которых в семье был рак почки, это может становиться поводом для тревоги. Однако правда в том, что это заболевание действительно касается некоторых людей ближе. Особенно тех, кто несёт генетическую предрасположенность...

Насколько важно наличие рака почки в семье?

Большинство случаев рака почки развивается спорадически, то есть случайно. Однако от 3% до 5% случаев имеют семейное или наследственное происхождение. Если кто-то из родственников первой степени (мать, отец, брат или сестра) перенёс это заболевание, риск для человека возрастает в 2-4 раза.

Однако здесь необходимо провести важное разграничение:
Наличие в семье и генетическая передача - не одно и то же.
У некоторых людей, даже если заболевание встречалось в семье несколько раз, генетическая мутация не передаётся. С другой стороны, некоторые люди могут быть носителями, даже если в семье пока никто не болел.

Так какие же генетические нарушения создают риск?

Генетические синдромы, связанные с раком почки, напрямую связаны с определёнными мутациями. Эти синдромы могут приводить к развитию опухоли в молодом возрасте. Наиболее известные:

• Синдром Гиппеля-Линдау (VHL)
  Наиболее частая причина наследственного почечно-клеточного рака. Обычно протекает с множественными опухолями и кистами.
• Наследственный папиллярный почечно-клеточный рак (HPRC)
  Связан с мутацией гена MET, приводящей особенно к развитию опухолей папиллярного типа.
• Синдром Бирта-Хогга-Дьюба
  Характеризуется опухолями почек, поражениями кожи и кистами лёгких.
• Комплекс туберозного склероза (TSC)
  Этот генетический синдром, обладающий множеством системных проявлений, может вызывать в почке такие опухоли, как ангиомиолипома.

У людей с этими синдромами не только повышается риск рака почки, но и может наблюдаться развитие опухолей в нескольких очагах и сразу в обеих почках.

Как понять, что у вас есть генетическая предрасположенность?

Прежде чем проходить генетическое тестирование, нужно честно ответить на следующие вопросы:

• Есть ли в моей семье кто-то, у кого рак почки был выявлен до 50 лет?
• Наблюдался ли в моей семье один и тот же вид рака почки у двух и более человек?
• Были ли у меня или у кого-то из близких проблемы с кожей, головным мозгом, лёгкими, глазами, относящиеся к перечисленным выше синдромам?
• Ставился ли мне ранее диагноз опухоли более чем в одном органе?

Если хотя бы на один из этих вопросов ответ «да», может быть полезно обратиться к специалисту-урологу и клиническому генетику. Цель генетических тестов - не только поставить диагноз, но и выработать профилактический подход.

Что делать тем, у кого есть генетическая предрасположенность?

Если диагноз поставлен или есть серьёзные подозрения, вместо «лечения» теперь вступают в дело «тщательное наблюдение» и «профилактическая медицина». В этом случае:

• Ежегодные МРТ или УЗИ почек
• Соответствующие возрасту контроль ПСА, печени, поджелудочной железы, глаз (в зависимости от сопутствующих рисков)
• Обследование членов семьи
• При необходимости планирование раннего хирургического вмешательства

Образование опухоли может быть невозможно предотвратить. Однако при раннем выявлении с помощью операции с сохранением почки можно сохранить и орган, и жизнь.

Место роботизированной хирургии при генетической предрасположенности

Наследственные опухоли почек обычно многоочаговые и небольшого размера. Это делает операцию более деликатной. Роботическая парциальная нефрэктомия в таких случаях обеспечивает и удаление опухолевой ткани, и максимальное сохранение почки.

• Кроме того, благодаря роботизированной хирургии:
• Снижается риск кровотечения
• Сокращается срок восстановления
• Одновременно могут быть удалены несколько опухолевых очагов

Генетика - не приговор, её можно предупредить знанием

Борьба с раком почки начинается не только с постановки диагноза, но и с распознавания группы риска и принятия мер. Если это заболевание есть в вашей семье, не молчите. Осознанное поведение защищает вас и ваших близких. Мы знаем, что включение людей высокого риска в программы ранней диагностики и своевременное применение роботизированной хирургии позволяют предупредить заболевание.